現代の日本列島における血液型比率は、おおよそA型が約40%、O型が約30%、B型が約20%、AB型が約10%という分布を示しています。このバランスは、世界的に見ても非常に均整のとれた構成ですが、列島の形成史を紐解くと、先住集団である縄文人と、朝鮮半島や大陸から渡ってきた弥生系渡来人の混血プロセスが色濃く反映されていることが分かります。
日本列島に約1万年以上前から定住していた縄文人は、狩猟採集や漁労を主たる生業としていました。近年進められている縄文人骨の古代DNA解析によると、縄文集団におけるO型アレルとA型アレルの比率は現代日本人とは異なり、地域によってO型が極めて優勢な集団が存在していたことが確認されています。例えば、北海道の先住民族であるアイヌ民族や南西諸島の住民においてO型の頻度が高い傾向があることは、縄文的遺伝基盤の残存を示す証拠の一つとして議論されてきました。
一方、紀元前数世紀以降に水田稲作技術を携えて流入した渡来系集団は、大陸での農耕社会の成立に伴い感染症耐性を変化させてきた多様なアレルを持ち込みました。日本人のルーツを巡る「二重構造モデル」や近年の「三重構造モデル」においても、血液型を含む遺伝子頻度のグラデーションは、列島内での集団移動と混血の痕跡を直接的に示す生物学的ログとして機能しています。
